2018第一站,遗传病疑难病例讨论会
发布时间:2018-02-03

       2018年2月3日,由安吉康尔赞助的遗传病疑难病例讨论会在北京协和医院顺利召开。该会议由北京医学会医学遗传学分会和北京医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组共同主办。

      本次研讨会的目的是对临床上遇到的疑难复杂病例进行开放式的探讨,确定下一步诊断的方向。

      本次研讨会的参会专家有北京儿童医院内分泌科主任巩纯秀教授、解放军307医院儿科主任何玺玉教授、北京大学第一医院儿科杨艳玲教授、首都儿科研究所内分泌科陈晓波教授、北京协和医院儿科邱正庆教授和首都儿科研究所遗传室主任宋昉教授。以及北京医学会遗传学分会和北京医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组的专家委员。现场座无虚席,有来自20家医院的13个专业的86名医生,16家检测机构的30位检测和分析人员,3个科研机构的11名研究人员。

何玺玉教授

       何玺玉教授分享了一个临床表现发育迟滞与多发畸形的新生儿病例,该患者在产前就出现发育迟缓症状,但是染色体检查未发现异常。该患者表型疑似德朗热综合征,全外检测结果未发现该疾病相关基因突变,但是存在CHOPS综合征的致病位点。何教授系统研究了两种综合征之间的关联,强调表型分析在基因诊断中的重要性。

邱正庆教授

       邱正庆教授分享了一个矮小、骨骼发育不良的病例,全外检测未发现已知致病突变。通过从表型进行二次分析,邱教授锁定了一个目标疾病,但是该疾病致病突变出现在内含子区域,现有的全外检测难以覆盖。现场来自安吉康尔的刘阳博士探讨了使用RNA-seq检测可变剪切的可行性,建议该患者尝试RNA-seq检测。

宋昉教授

      宋昉教授分享了一例疑似Angelman综合征的家系。该家系在UBE3A基因出现一个可能致病的突变位点,宋教授详细讲述了如何按照ACMG遗传变异分类指南对突变致病性进行判断,如何扩大家系来进一步确定该突变位点的致病性,非常具有启发意义。

巩纯秀教授

      巩纯秀教授分享了一个持续高氨和高乳酸血症病例。该病例基因检测结果排除了代谢相关基因突变和线粒体突变,仍未找到致病原因,现场多位专家建议重新对线粒体相关基因进行核实。

遗传病疑难病例讨论会合影

会议的最后,各位参会教授合影留念,本次会议圆满落幕。