安吉康尔受邀出席“2018年广东省医学会儿童癫痫与神经发育障碍国际高峰论坛”
发布时间:2018-12-02

       12月1日-12月2日,由广东省医学会主办,广州市妇女儿童医疗中心承办的2018年广东省医学会儿童癫痫与神经发育障碍国际高峰论坛于广东迎宾馆顺利召开。本次论坛邀请了加拿大BC儿童医院的Peter Wong教授、香港大学玛丽医院的Cheuk-Wing Fung教授、北京大学第一医院的王静敏教授等国内外知名专家百余人莅临本次会议。

会议现场

       安吉康尔(深圳)科技有限公司CTO刘阳博士,受邀在会上作《遗传疾病的基因诊断策略》专题报告,报告中就遗传病基因诊断的表型分析、突变注释、变异解读等,深入浅出,作了详细解读。

刘阳博士

       癫痫(Epilepsy)是一组复杂性神经系统疾病,发病率高、致残率高、病程长、反复发作,严重威胁患者身心健康,死亡风险为一般人群2-3倍。尤以儿童期发病为主,全世界约有4000-5000万癫痫患者,在2岁以下儿童中的发病率约为7/10000。癫痫病因复杂,约有70-80%的儿童癫痫与遗传因素有关。随着近年来基因测序技术的快速发展,大量癫痫致病基因被发现,这些基因的发现为儿童癫痫的精准诊断、治疗及预防提供了依据,基因检测已逐渐成为儿童癫痫临床诊断的常规手段之一。

       儿童癫痫基因检测的意义主要体现在以下几个方面:

❶ 可为患儿提供准确诊断,缩短确诊周期并有利于及时采取治疗措施;

❷ 可作为临床医生准确选用现有抗癫痫药物的依据:例如KCNQ2 基因突变导致的癫痫性脑病就可以采用瑞替加滨(Retigabine)进行治疗,而SCN1A 基因突变导致的Dravet 综合征可采用丙戊酸和氯硝西泮或生酮饮食进行治疗,并且要避免采用拉莫三嗪、卡马西平或奥卡西平;

❸ 可为新的抗癫痫药物开发和精准治疗提供靶标,虽然多数基因突变导致的癫痫尚无针对性治疗药物,但可以针对性的开发新的治疗药物;

❹ 可作为遗传咨询和产前诊断的依据,避免严重的癫痫性脑病患儿的出生。