安吉康尔受邀出席”2018年广东省精准医学在癫痫诊治中的应用”大会
发布时间:2018-12-13

2018年12月8日,”2018年广东省精准医学在癫痫诊治中的应用”大会在中山大学附属第七医院召开。

 

九点整,大会开始,中山大学附属第七医院周列民教授进行大会开幕式致辞。

其后,黄民教授精彩汇报《基于多组学的丙戊酸个体化给药研究》;刘晓蓉教授 讲述《癫痫性脑病的病因诊断和精准治疗》;周列民教授 分享《癫痫患者个体化治疗》……受到各位同仁及前辈的一致赞扬。

 

安吉康尔的首席技术官刘阳博士也受邀出席,在大会上以“遗传性疾病的基因诊断策略”为主题,从遗传病基因诊断的表型分析、突变注释、变异解读到遗传咨询作了详细的学术报告分享。

 

在汇报中,刘阳博士就表型分析、突变注释、变异解读、遗传咨询等作了全面策略解读。通过案例分享,介绍了安吉康尔公司独创的基因智能AEGIS系统,系统包括突变分析、家系图、AI表型搜索、知识库、自动报告五大功能模块,通过整合知识图谱以及最新的AI技术,为临床医生和第三方实验室提供一体化遗传疾病精准诊断方案。其中,自主开发的WEAVER数据分析算法,采用增强全外显子技术,克服了传统方法的缺点,可检测高度同源基因(如SMA的SMN1/SMN2)中的点突变位点和拷贝数变异,弥补了拷贝数变异分析在遗传病精准诊断中的长期疏漏。该项技术目前已荣获国家专利。

 

随后,广州医科大学神经科学研究所副所长廖卫平教授进行《癫痫的基因诊断》精彩汇报;王黎青教授《药物代谢酶基因多态性在抗癫痫药物中的临床应用》周本杰教授《基因测序结果互认与传递的伦理与法律问题》;许晓伟博士《肠道菌群与癫痫》;陈树达博士《癫痫病例汇报》;佘颖芳主任《癫痫病例汇报》。

 

截至12月9号下午,本次大会取得圆满成功,感谢各位同行的支持。