安脂康lipopro-1家族性高胆固醇血症诊断和筛查

家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传病,其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(Low Density Lipoprotein-Cholesterol,LDL-C)水平明显升高,以及皮肤/腱黄色瘤。FH可分为杂合子(HeFH)、纯合子(HoFH)、复合杂合子和双重杂合子4种类型,以前两种多见。纯合子患者症状严重,血浆LDL-C水平比健康人高4-6倍,多在10岁左右发生冠心病甚至心梗死亡。

以低密度脂蛋白胆固醇或总胆固醇(Total Cholesterol, TC)升高为特点的血脂异常是动脉粥样硬化性心血管疾病的高危因素。中国各类疾病死因构成中,心脑血管疾病死亡率居于首位,高达43.61%,远高于肿瘤及其他疾病,而冠心病属于心脑血管疾病的一个大类。研究发现,FH患者患冠心病风险较非FH患者增加15倍,在冠心病患者中采用基因诊断确诊的FH检出率为3.5%。最近研究发现我国早发心肌梗死人群中FH的患病率可高达23.6%。

2018年发表在《中华心血管杂志》的“高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识”指出,检测到LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1等基因中致病性突变是诊断FH的金标准。FH患者从出生就处于LDL-C高水平暴露状态,早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)风险明显增高,而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。

推荐筛查人群

  • 1

    血清LDL-C水平明显升高:
    成人血清LDL-C≥3.8mmol/L(146.7mg/dl),相当于中国人口的2.5%,儿童血清LDL-C≥2.9mmol/L(112.7mg/dl)。

  • 2

    早发ASCVD:
    男性<55岁,
    女性<65岁即发生ASCVD。

  • 3

    有皮肤/腱黄色瘤或脂性角膜弓(<45岁)。

  • 4

    其他:
    一级亲属中有上述3种情况
    或有家族遗传倾向。

安脂康lipopro-1®检测内容

基因 蛋白名称 作用 样本要求 检测方法
LDLR 低密度脂蛋白受体 在胆固醇稳态中起重要作用的细胞表面受体 ·2ml唾液
·3-5ml外周血
扩增子测序
APOB 载脂蛋白B 孔糜微粒和低密度脂蛋白上的主要载脂蛋白
PCSK9 丝氨酸蛋白酶 降低肝脏和肝外低密度脂蛋白受体水平
LDLRAP1 低密度脂蛋白受体结合蛋白1 信号转导通路中重要蛋白质
CETP 胆固醇酯转蛋白 调节脂蛋白间的脂质转移
LIPA 溶酶体酸性脂肪酶 水解胆固醇和三酰甘油的酶
LPL 脂蛋白脂肪酸 分解甘油三酯、磷脂
STAP1 信号转导衔接因子蛋白1 信号转导通路中重要蛋白质
APOE 载脂蛋白E 参与清除极低密度脂蛋白和孔糜微粒
SLCO1B1 有机阴离子转运多肽 负责转运他汀药物到肝脏的主要酶

产品优势

高覆盖率:包含了FH致病性相关的基因及位点;
高准确率:高通量测序技术分型结果与Sanger测序结果一致率100%;
全面分析:基因检测可实现点突变+单外显子级CNV分析;
采样简便:只需3-5ml外周血或2ml唾液样本。