遗传疾病携带者筛查

遗传疾病携带者筛查,是为了预防隐性遗传病的发生,采用特殊设计捕获探针和高通量测序技术,筛选出群体中表型正常的隐性致病突变携带者,对其进行风险评估和生育指导。

遗传疾病种类繁多,大多数疾病患病后果严重,对人类健康造成很大威胁。研究发现,平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变,这就意味着看似健康的夫妻,也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变,他们的后代有1/4的患病机率,这些是常规体检无法检测出来的。遗传疾病携带者筛查可及时发现致病基因携带情况,在帮助携带者了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生,做到真正意义上的优生优育。

  • 检测内容

    筛查超过150种遗传代谢类、神经系统、血液系统、免疫与内分泌系统等常染色体隐性遗传病和X染色体连锁遗传病。

  • 适用人群

    普通正常人群

    有不良生育史的育龄夫妇

    血缘关系相近的夫妇

    表型正常无特殊家族史的育龄夫妇

  • 样品要求

    2ml唾液

    3-5ml外周血

  • 产品优势

    临床亚全外检测,一次性筛查所有已知隐性遗传致病突变

    CLIA/CAP标准临检实验室,保证检测结果准确、快速

    实时更新的权威数据库,专门根据中国人群比对分析