遗传疾病筛查和诊断ZEUS™

人类遗传病的诊断和治疗一直都是医学界的难题

  • 一种遗传病可能对应多种疾病表型(比如癫痫就有五百多种疾病表型),各型之间往往特征相似难以区分;
  • 很多遗传病可能并没有明显的家族遗传表征,并且属于慢性病,相当长的时间内并没有显著病征并可能涉及多系统受累,容易误诊;
  • 有些遗传病疾病的临床表现随疾病发展而改变,刚起病时仅表现出一部分特征,仅依据刚起病时的临床特征而不参照基因数据难以诊断;
  • 遗传病的诊断长期以来依靠医生的经验,圈定少量可能致病的基因进行针对性的测序,经常导致误诊或漏诊。
遗传病总量 >7000
遗传病已知基因突变数量 >200000
每年新识别出致病原因的遗传疾病数量 250
每年新识别的与现有疾病相关联的基因突变数量 920
分析个人基因信息所需的人工时间 40-60小时
疑似罕见遗传疾病患者中首次基因测序就能获得诊断的比例 <25%
遗传病的全谱检测和分析对病人极其重要
但极具挑战性,安吉康尔利用最先进的人工智能技术提供最佳解决方案

随着NGS技术的不断成熟完善,全谱的外显子组测序在遗传病诊断领域逐渐成为主流。通过一次检测覆盖人类所有180,000个外显子,22,000多个基因和6,000万多个位点的全外显子组测序在临床应用中具有简便、经济、高效的特点,有利于基因变异的检出,提高遗传疾病的诊断率。依托安吉康尔开发了高精度全自动的遗传病全外显子组测序数据分析系统和智能解读系统AEGIS™ ,为患者带来最精准、最快速、最经济、最权威的检测服务

检测内容 正常体细胞全外显子组测序
适用人群 新生儿,疑似遗传病患者,具有相关疾病家族遗传史的健康人,复杂遗传病患者的父母(trio测试)
样品要求 2ml唾液
测序结果分析内容 序列比对+变异识别+免费家系验证+临床注释+循证治疗方案+智能检测报告
产品优势

安全无创——以唾液为检测样本

全谱覆盖——增强全外显子(Boosted Whole Exome)覆盖所有疾病相关遗传信息并增强遗传病热点区域覆盖度

先进技术——最先进的拷贝数变异和结构性变异检测方法

快速报告——全流程高度自动化,三周交付检测报告

临床咨询——Aegicare数据库紧跟临床研究前沿结果,持续为患者更新最合适的治疗方案和用药指导