遗传疾病精准诊断

遗传疾病(Inherited Diseases)是指由于遗传物质改变导致的疾病。目前遗传疾病主要分为单基因病、染色体病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病等。据估计我国每年有90-100万出生缺陷患儿,约占出生总人口的5.6%,其中70%是由遗传因素导致的。目前已经报道的遗传疾病有7000多种。

深圳安吉康尔医学检验实验室致力于遗传疾病的分子诊断,全面覆盖HGMD、OMIM、Clinvar等权威数据库中收录的遗传疾病相关致病基因,可为临床医生提供遗传疾病综合检测方案,灵活运用二代测序、Sanger测序、MLPA、PCR、长片段PCR、片段分析等多种分子诊断平台,检测相关致病基因的点突变、大片段缺失/重复、拷贝数变异、三核苷酸重复等多种基因变异类型,为临床提供全面、准确的分子诊断服务。

  • >6000

    遗传病总量

  • >200000

    遗传病已知基因突变数量

  • 全面覆盖

    200X增强全外显子测序覆盖所有疾病相关遗传信息

  • 诊断精准

    自主开发专利WEAVER算法,完备注释,联合多种数据库力求结果精准

  • 实时更新

    数据库定期更新,紧跟前沿研究,持续为客户更新报告

  • 全面分析

    全外检测可实现点突变+单外显子级CNV分析,一次检测2份报告

  • 快速报告

    自动化报告解读系统,取样25个工作日出具标准的纸质版和电子版检测报告

  • 遗传咨询

    美国遗传资质认证专家FACMG领衔的200万例临床遗传病分析经验

  • 检测内容

    正常体细胞全外显子组测序,
    包括180,000个外显子,
    22,000多个基因和6,000多万个位点

  • 适用人群

    新生儿

    疑似遗传病患者

    具有相关疾病家族遗传史的健康人

    复杂遗传病患者的父母

    备孕夫妇

  • 样品要求

    2ml唾液

    3-5ml外周血

  • 测序分析

    序列比对

    变异识别

    免费家系验证

    临床注释

    循证治疗方案

    智能检测报告